الثلاسيميا هو اضطراب في الدم يحدث عندما لا يصنع الجسم ما يكفي من الهيموجلوبين، الهيموجلوبين وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين، ينتج عن هذا الاضطراب تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، تقوم خلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين إلى جميع أعضاء الجسم، الاكسجين هو نوع بمثابة طعام تستخدمه الخلايا لتعمل، عندما لا يوجد ما يكفي من خلايا الدم السليمة لا يوجد أيضاً ما يكفي من الأكسجين الذي يتم توصيله إلى جميع خلايا الجسم الاخرى؛ وذلك يؤدي إلى الشعور بالتعب والضعف وقلة التنفس هذه الحالة تسمى فقر الدم، قد يعاني مرضى الثلاسيميا من فقر الدم الخفيف أو الشديد، فقر الدم الحاد يمكن أن يتلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة، يوضح موقع دردشتي في مقال اليوم مرض الثلاسيميا: أسباب، أعراض، علاج.
مرض الثلاسيميا: أسباب، أعراض، علاج
أسباب مرض الثلاسيميا
– الثلاسيميا موروث هذا يعني أن أحد والديك على الأقل يجب أن يكون حاملاً للمرض، إنه ناتج إما عن طفرة جينية أو حذف بعض أجزاء الجينات الرئيسية.
– يحدث الثلاسيميا بسبب طفرات في الحمض النووي للخلايا التي تصنع الهيموجلوبين- تنتقل الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الآباء إلى الأطفال.
يتكون الهيموجلوبين من بروتينين:
- ألفا جلوبين.
- بيتا جلوبين.
– يحدث الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في الجين الذي يساعد على التحكم في إنتاج أحد هذه البروتينات.
– هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا:
- ثلاسيميا ألفا يحدث عندما يكون الجين أو الجينات المرتبطة ببروتين ألف جلوبين مفقودة أو متغيرة(متحورة)، وتوجد في معظم الأحيان في أشخاص من جنوب شرق آسيا والشرق الأوسط والصين.
- ثلاسيميا بيتا يحدث عندما تؤثر عيوب الجين المماثلة على إنتاج بروتين بيتا جلوبين، توجد في معظم الأحيان في الناس من أصل البحر الأبيض المتوسط.
– يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد طفرات الجينات التي ترِثُها من والديك وأي جزء من جزيء الهيموجلوبين يتأثر بالطفرات، كلما زادت الجينات المتحورة، زاد شدة مرض الثلاسيميا لديك.
أعراض مرض الثلاسيميا
يمكن أن تختلف أعراض مرض الثلاسيميا من شخص إلى آخر فقد تكون الأعراض غير واضحة لدى البعض، ولكن هناك بعض العلامات والأعراض الأكثر شيوعاً وهي:
- اليرقان و الجلد الشاحب.
- النعاس و الإعياء والتعب المفرط.
- تشوهات العظام، وخاصة في الوجه.
- البول الداكن.
- تأخر النمو، أو النمو ببطء شديد.
- انتفاخ البطن.
- ألم في الصدر.
- اليدين والقدمين الباردة.
- ضيق التنفس.
- تشنجات الساق.
- ضربات قلب سريعة.
- التغذية السيئة مع فقدان الشهية.
- الدوخة والإغماء.
- الإصابة بالعدوى نتيجة ضعف الجهاز المناعي.
قد تنتج التشوهات الهيكلية عندما يحاول الجسم إنتاج مزيد من النخاع العظمي، إذا كان هناك الكثير من الحديد سيحاول الجسم امتصاص المزيد من الحديد للتعويض، قد يتراكم الحديد أيضاً من عمليات نقل الدم والحديد الزائد يمكن أن يضر الطحال والقلب والكبد، من دون علاج يمكن أن تؤدي مضاعفات الثلاسيميا إلى فشل الأعضاء.
تشخيص مرض الثلاسيميا
إذا كان طبيبك يحاول تشخيص مرض الثلاسيميا فمن المحتمل أن يأخذ عينة دم سوف ترسل هذه العينة إلى المختبر لفحصها، وسيقوم طبيب التحاليل بالنظر إلى عينة الدم تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت خلايا الدم الحمراء تتشكل بشكل غريب، خلايا الدم على نحو غير طبيعي هي علامة على مرض الثلاسيميا، قد يقوم الطبيب أيضاً بإجراء اختبار يُعرف باسم الفحص الكهربائي للهيموجلوبين يفصل هذا الاختبار بين الجزيئات المختلفة في خلايا الدم الحمراء، مما يسمح لها بتحديد النوع غير الطبيعي.
علاج مرض الثلاسيميا
يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، طبيبك سوف يعطيك دورة العلاج التي تناسب حالتك، بعض العلاجات تشمل:
- نقل الدم.
- زرع نخاع العظم.
- الأدوية والمكملات الغذائية.
- جراحة لإزالة الطحال أو المرارة.
– قد يطلب منك طبيبك عدم تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد هذا إجراء لابد منه إذا كنت بحاجة إلى نقل الدم، يتلقى الأشخاص الذين يتلقون عمليات نقل الدم مزيداً من الحديد لا يستطيع الجسم التخلص منه بسهولة، يمكن أن يتراكم الحديد في الأنسجة ومن المحتمل أن يكون قاتل في بعض الأحيان.
– إذا كنت تتلقى نقل دم فقد تحتاج أيضاً إلى العلاج بالخلابة يتضمن هذا بشكل عام تلقي حقن مادة كيميائية ترتبط بالحديد والمعادن الثقيلة الأخرى، هذا يساعد على غزالة الحديد الزائد من الجسم.
كيف تؤثر الثلاسيميا على الحمل
– يثير الثلاسيميا مخاوف مختلفة متعلقة بالحمل فهو يؤثر على نمو الأعضاء التناسلية ولهذا السبب قد تواجه النساء المصابات بالثلاسيميا صعوبات في الخصوبة وربما تعاني من تأخر في الحمل.
– لضمان صحة جيدة لكِ ولطفلكِ من المهم أن تخططِ مقدماً قدر الإمكان إذا كنتِ ترغبين في إنجاب طفل، ناقشِ هذا الأمر مع طبيبك للتأكد من أنك في أفضل حالة صحية ممكنة، يتطلب الأمر عناية ومراقبة.
– ينتج عن الحمل عوامل الخطر التالية عند النساء المصابات بالثلاسيميا:
- الاصابة بالعدوى بمعدل أكبر.
- سكري الحمل.
- مشاكل قلبية.
- قصور الغدة الدرقية.
- زيادة عدد عمليات نقل الدم.
- انخفاض كثافة العظام.
مضاعفات مرض الثلاسيميا
يمكن أن تنشأ مضاعفات مختلفة لهذا المرض منها:
– الحديد الزائد قد يكون هذا بسبب عمليات نقل الدم المتكررة أو المرض نفسه، زيادة الحديد في الجسم تزيد من خطر الإصابة بالتهاب الكبد( الكبد المتورم) وتليف الكبد.
– في بعض الأحيان يؤدي نقل الدم إلى تفاعل جهاز المناعة لدى الشخص المصاب بمرض الثلاسيميا مع الدم الجديد ويحاول تدميره، من المهم أن يكون هناك تطابق تام بين فصيلة الدم لمنع هذا النوع من المشاكل.
– قد يحدث تضخم للطحال ومن المعروف أن الطحال يعيد تدوير خلايا الدم الحمراء في الثلاسيميا، قد يكون لخلايا الدم الحمراء شكل غير طبيعي مما يجعل من الصعب على الطحال إعادة تدويرها تتراكم الخلايا في الطحال مما يجعلها تنمو.
– في بعض الحالات يتوسع النخاع العظمي مما يؤدي إلى تشوه العظم المحيط به خاصة عظام الجمجمة والوجه، يمكن أيضاً أن يصاب المريض بهشاشة العظام مما يزيد من خطر الكسر.
– زيادة كمية الحديد من الممكن أن تؤدي إلى تأخر البلوغ وبطء النمو، وهناك خطر أكبر للإصابة بمرض السكري.
التعايش مع الثلاسيميا
– اعتماداً على نوع الثلاسيميا قد تكون الرعاية الطبية المستمرة ضرورية لإدارة الحالة بفعالية، يجب على أولئك الذين يتلقون عمليات نقل الدم أن يتأكدوا من اتباع جدول نقل الدم والخلابة.
– يعد اتباع نظام غذائي صحي وممارسة التمارين الرياضية أمر هام، ويجب على المرضى تجنب بعض الأطعمة مثل: السبانخ أو الحبوب المخصبة من الحديد لمنع تراكم الحديد الزائد.
– الحفاظ على اتصال مع الأصدقاء وشبكات الدعم للمساعدة في الحفاظ على الموقف الإيجابي والتشجيع ورفع المعنويات النفسية حتى يستجيب الجسم للعلاج.
