تعتبر متلازمة أبرت واحدة من الأمراض الوراثية النادرة تؤدي إلى إندماج عظم الوجه مع الجمجمة في موعد مبكر من تطورها خلال المرحلة الجنينية، مما يسبب عدم نمو الجمجمة بالشكل الطبيعي والذي يؤدي إلى حدوث التشوهات في جمجمة ورأس الطفل، قد تؤثر هذه التشوهات على البصر أو على شكل الأسنان، ويصاب بهذا المرض طفل واحد من بين (65000) طفل وقد تصل هذه النسبة إلى (88000) طفل، يوضح موقع دردشتي في هذا المقال أعراض متلازمة أبرت.
أعراض متلازمة أبرت
يوجد العديد من الأعراض المصاحبة لمتلازمة أبرت والتي تظهر عادةً على وجه ورأس الطفل، ومن أبرز أعراض متلازمة أبرت الأتي:
- شكل رأس المريض يكون متجهاً إلى الجزء العلوي.
- ظهور رأس المريض بصورة أكبر من شكلها المعتاد.
- شكل الجمجمة الضيق من الأمام حتى الخلف.
- وجود بروز ظاهر في الجمجمة بمنطقة الجبهة.
- انتفاخ في العيون وابتعاد العينين عن بعضهما.
- وجود حول في العينين.
- تأخذ أنف المريض شكل المنقار.
- تكون أنف المريض مسطحة.
- صغر في الفك العلوي للمريض.
- التصاق في أصابع القدمين، وأصابع اليدين.
- وجود أصابع إضافية.
- قصر أصابع القدمين وأصابع اليدين.
- كثرة التعرق.
- تصلب مفاصل أصابع المريض.
- معاناة المريض من حب الشباب في فترة البلوغ.
- ارتفاع الصوت المزعج اثناء عملية التنفس.
- البشرة الدهنية.
- فقدان الشعر في حواجب ورأس الطفل المريض.
- في بعض الحالات يحدث التحام لفقرات العمود الفقري في رقبة المريض.
- وجود فتحة بسقف الفم وهو ما يطلق عليه “الحنك المشقوق”.
- ازدحام الأسنان وعدم تناسقها، ورجوع في الأسنان العلوية إلى الخلف.
- غالبية الأطفال المصابين يوجد لديهم صعوبة في التعلم، أو قد يعانون من تأخر النمو.
- يوجد نسبة صغيرة من الأطفال يعانون من حدوث مشاكل بالقلب، مما يجعلهم في حاجة إلى متابعة الطبيب.
- ضعف في حاسة السمع، والتهابات في الأذن بصورة متكررة، وذلك بسبب ضيق قناة استاكيوس من أجل تهوية الأذن الوسطى.
أسباب متلازمة أبرت
تنتج متلازمة أبرت نتيجة حدوث خلل في أحد الجينات أثناء فترة الحمل، وهذا الجين هو المسؤول عن إنتاج بروتين يطلق عليه إسم “مستقبل نمو الخلايا الليفية”، والذي له دور هام في تطور الجنين، ولكن عند حدوث الطفرة الجينية فإن هذا الجين يقوم بإرسال الإشارة لمدة أطول من المدة الطبيعية، مما يسبب إندماج مبكر لعظام الوجه والجمجمة واليدين والقدمين، كما أن هذه الطفرات يمكن أن تسبب الكثير من الإضطرابات الأخرى لهذا الجين مثل: الإصابة بمتلازمة كروزون، ومتلازمة فايف، ومتلازمة جاكسون فايس.
تشخيص متلازمة أبرت
في الغالب يتم تشخيص هذا المرض عقب الولادة مباشرةً أو في عمر مبكر للمريض، ويقوم الطبيب من أجل تشخيص المرض بالبحث عن وجود أي تشوهات عظمية مميزة في منطقة الجمجمة والرأس، ولكي يتم التأكد من التشخيص فإن الطبيب يقوم بإجراء أحد الخيارات الأتية:
- عمل تصوير إشعاعي لمنطقة الجمجمة.
- عمل تصوير مقطعي لمحور الرأس، حتى يتمكن من تحديد طبيعة هذه التشوهات.
- كما يمكن القيام بإجراء اختبارات التشخيص الجيني، من أجل المساعدة في تشخيص المرض.
علاج متلازمة أبرت
ليس هناك علاج معين متلازمة أبرت لذا يجب على المصابين بهذا المرض أن يتكيفوا مع المرض، وتعد الجراحة هى الحل الوحيد لتصحيح التشوهات الناتجة عن متلازمة أبرت، من أجل مساعدة المصابين على التكيف، والعلاج الجراحي يشمل تصحيح تشوهات الجمجمة، والوجه، وأصابع القدمين واليدين، وسوف نقدم فيما يلي أبرز طرق الجراحة التي يتم استخدامها من أجل تصحيح أعراض مرض متلازمة أبرت:
1- عملية فصل إندماج عظام الجمجمة
يتم إجراء هذا النوع من الجراحة عندما يصل عمر الطفل من 6 إلى 8 شهور، وفيها يقوم الطبيب بعملية فصل عظام جمجمة المريض المتصلة ببعضها بصورة غير طبيعية، ثم يقوم بإعادة ترتيب بعض هذه العظام جزئياً.
2- عملية تصحيح عظم الوجه
يتم إجراء هذه العملية عندما يتراوح عمر الطفل ما بين 4 إلى 12 سنة، كما قد يحتاج الأمر إجراء عملية إضافية تصحيحية مع تقدم عمر الطفل، وفي هذه العملية يقوم الطبيب بتصحيح عظام الفك والخدين وتحويلها إلى وضع أقرب للوضع الطبيعي.
3- عملية تصحيح التباعد بين العينين
في هذه العملية يقوم الطبيب بإزالة جزء من عظم الجمجمة الموجود بين العينين، ثم يقوم بعملية ربط المسافة بين العينين مع بعضها البعض.
هناك بعض العلاجات الأخرى التي يمكن أن يتم استخدامها من أجل تحسين حياة المريض، ومن هذه العلاجات الأتي:
- يمكن استخدام قطرة للعين في فترة النهار، واستخدام مرهم للعين في فترة الليل، وهذه القطرات والمراهم وظيفتها منع حدوث جفاف في العين، الذي يمكن حدوثه في حالات متلازمة أبرت.
- استخدام قناع الأكسجين خلال فترة النوم، وذلك بسبب إنسداد مجرى التنفس للمصابين بمتلازمة أبرت.
- استخدام أنواع من المضادات الحيوية للأطفال المصابين، وذلك لأنهم معرضون لحدوث عدوى الجيوب الأنفية والأذن التي تتسبب فيها البكتيريا، مما يلزم الإحتياج إلى بعض المضادات الحيوية.
- القيام بجراحة في القصبة الهوائية، أو وضع أنابيب التنفس في رقبة الطفل المصاب، وذلك في حالة الأطفال الذين يعانون من انقطاع شديد في النفس.
مضاعفات متلازمة أبرت
يمكن أن تؤدي متلازمة أبرت إلى حدوث بعض المضاعفات بمرور الوقت، من أبرز مضاعفات متلازمة أبرت الآتي:
- من الممكن أن تتسبب في حدوث مشاكل بالرؤية.
- قد تؤدي إلى فقد حاسة السمع.
- معاناة المريض من صعوبة التنفس.
- قصر قامة المريض.
- ارتفاع الضغط في دماغ المريض مما يتطلب التدخل الجراحي من أجل زيادة سعة جمجمة الطفل المصاب.
الوقاية من متلازمة أبرت
نظراً لأن متلازمة أبرت تحدث نتيجة خلل جيني، فيكون من الصعب تحديد طريقة معينة للوقاية من هذا المرض، ولكن من الممكن أن يتم التنبؤ بنسبة حدوث المرض، حيث تزداد نسبة المرض لدى الأطفال المصابين به لتصل النسبة إلى 50%، وبالرغم من ذلك فإنه من الممكن أن تحدث متلازمة أبرت بشكلاً عشوائياً بسبب آخر غير الوراثة من الأبوين.
