متلازمة مارفان هى أحد أنواع الإضطرابات الوراثية التي تؤثر على الأنسجة التي تقوم بحماية ودعم أعضاء وهيكل الجسم العام، تعد هذه المتلازمة من أكثر الأنواع شيوعاً فهى من المتلازمات التي لها تأثير على صحة الأوعية الدموية والقلب والعيون والهيكل العظمي والجلد، يعتبر نمو العظام بشكل غير طبيعي من أكثر علامات هذه المتلازمة شيوعاً، يوضح موقع دردشتي في مقال اليوم ما هي متلازمة مارفان.
ما هي متلازمة مارفان
هناك مجموعة من العلامات والأعراض التي قد تصاحب الإصابة بهذه المتلازمة، ومن أهم هذه الأعراض هي الآتي:
1- مشاكل في الجهاز التنفسي
يتعرض المصاب بمتلازمة مارفان إلى حدوث بعض المشكلات في الجهاز التنفسي مثل الآتي:
- زيادة خفقان القلب.
- شعور المصاب بضيق أثناء عملية التنفس.
- حدوث تضخم عضلات القلب.
2- مشاكل في الجهاز العظمي
يتعرض المصاب بمتلازمة مارفان إلى حدوث بعض المشكلات في الجهاز العظمي مثل الآتي:
- حدوث ضمور في عظمة الصدر والذي يعتبر من أكثر أعراض متلازمة مارفان شيوعاً.
- نلاحظ أن الشخص المصاب بالمتلازمة له قدم مسطحة.
- تبدو فقرات العمود الفقري للشخص المصاب بمتلازمة مارفان منحنية إلى الأمام.
- يبدو جلد المصاب بالمتلازمة جافاً وقاسياً يشبه حالة الصدفية أو الأكزيما.
3- أعراض أخرى عامة
يتعرض المصاب بمتلازمة مارفان إلى أعراض عامة أخرى مثل الآتي:
- شعور المصاب بالتعب والإعياء الشديد عند المشي، أو عند القيام بمجهود بدني.
- الفقدان الشديد في الوزن،حيث قد تصل حالة الشخص المصاب إلى النحافة الشديدة.
- تعرض المصاب لمشاكل الضعف الشديد في البصر، وعدم قدرته على رؤية الأشياء بصورة جيدة عند تعرضه لأشعة الشمس.
أسباب متلازمة مارفان
- يرجع السبب الأول للإصابة بمتلازمة مارفان إلى العامل الوراثي حيث تحمل مميزات الجينات المتوارثة أو السائدة سواء من الأم أو من الأب.
- كما قد تحدث الإصابة بمتلازمة مارفان بسبب غير وراثي نتيجة لتعرض الصيغة الوراثية لخلل جيني، والتي تسمى بالطفرات الجينية.
تشخيص متلازمة مارفان
يمثل تشخيص هذه المتلازمة تحدي كبير أمام الأطباء حيث أن الكثير من اضطرابات الأنسجة لها نفس الأعراض والعلامات لذلك فإنه لابد من وجود تركيبات محددة من التاريخ العائلي والعلامات والأعراض لكي يتم تشخيص إصابة الشخص بمتلازمة مارفان، في حالة شك الطبيب المعالج بإصابة الشخص بمتلازمة مارفان فإنه يقوم بإجراء الفحوصات التالية لكي يتم التأكد من الإصابة بالمرض:
- فحوصات القلب
– تعتبر فحوصات القلب من أولى الإجراءات التي قد يوصي بها الطبيب المعالج في حالة الشك في إصابة الشخص بمتلازمة مارفان، وفي هذا الفحص يتم استخدام الموجات الصوتية في التقاط صور فيديو لقلب المصاب، ويتأكد من حجم الشريان الأبهري، وحالة صمامات القلب، كما تشمل الفحوصات أيضاً فحص التصوير بالرنين المغناطيسي، وفحص التصوير المحوسب المقطعي.
– تجدر الإشارة هنا إلى أنه في حالة تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان، فيجب على المصاب إجراء فحص مخطط صدى القلب من أجل مراقبة حجم وحالة الشريان الأبهري.
- اختبارات العين
قد تستدعي حالة المصاب قيام الطبيب المعالج بإجراء اختبارات العين والتي تتضمن الفحوص التالية:
– فحص المصباح الشقي: حيث يقوم هذا الإختبار بفحص إعتام عدسات العين، أو خلع العدسات، أو انفصال الشبكية، وهذا الأمر يحتاج إلى توسيع عين المصاب بالكامل عن طريق قطرات العين حتى يتم إجراء هذا الفحص.
– اختبار ضغط العين: يقوم الطبيب المعالج بقياس ضغط العين من أجل إجراء فحص المياه الزرقاء؛ وذلك عن طريق لمس العين بأداة خاصة، وغالباً ما تستخدم القطرات المخدرة للعين قبل القيام بهذا الاختبار.
علاج متلازمة مارفان
– على الرغم من عدم وجود علاجات متلازمة مارفان إلا أن العلاج يركز على الوقاية من الإصابة بمضاعفات المرض، وحتى يتم ذلك فلابد من خضوع المصاب للفحوصات بشكل منتظم، من أجل معرفة إلى أي مدى وصلت علامات التلف المسبب لهذا المرض.
– كان سابقاً من النادر أن يعيش المصاب بمتلازمة مارفان لأكثر من أربعين سنة ولكن مع العلاج الحديث والمراقبة المنتظمة يمكن توقع عيش معظم المصابين بهذه المتلازمة مدة حياة طبيعية، وسوف نتعرف فيما يلي على بعض الوسائل التي قد يلجأ إليها الطبيب المعالج لعلاج متلازمة مارفان:
- الأدوية
يصف الطبيب المعالج الأدوية التي تعمل على خفض ضغط الدم؛ وذلك لمنع حدوث تضخم في الشريان الأورطي وللحد من خطر التمزق والتسلخ، وتعتبر حاصرات بيتا من أكثر الأدوية شيوعاً من حيث الإستخدام، حيث أنها تقلل من قوة وسرعة ضربات القلب، كما يعتبر دواء لوسارتان وهو من أدوية ضغط الدم مفيد لحماية الشريان الأورطي.
- العلاج
حيث أنه يمكن أن يتم علاج العدسة المزاحة عن مكانها بالعين علاج فعال عن طريق استخدام العدسات اللاصقة المنكسرة من خلال العدسة أو حولها، أو عن طريق استخدام النظارات.
- الإجراءات الجراحية
قد تختلف الإجراءات باختلاف أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة مارفان، وهذه الإجراءات تشمل الآتي:
1- الإصلاح الأبهري
في حالة إذا كان قطر الأبهر قد اتسع ووصل إلى 5 سم فإن الطبيب المعالج قد يوصي بإجراء عملية يتم من خلالها استبدال جزءاً من الأبهر عن طريق استخدام أنبوب صنع من مادة صناعية، حيث يساعد ذلك في وقاية المصاب من التمزق الذي قد يهدد حياته، وقد يستدعي الأمر أن يستبدل أيضاً الصمام الأبهري.
2- علاج جنف العمود الفقري
ينصح الأطباء في حالة إصابة الأطفال والمراهقين بمتلازمة مارفان باستخدام دعامة الظهر التي يتم صنعها بالطلب، ويتم ارتدائها بصورة مستمرة حتى يتم اكتمال النمو، وفي حالة إذا كان هناك انحناء في العمود الفقري كبير جداً فقد يقترح الطبيب المعالج على المصاب القيام بإجراء عملية جراحية من أجل تصحيح العمود الفقري.
3- تصحيحات عظام الصدر
تتوافر أمام المصاب بمتلازمة مارفان الخيارات الجراحية لتصحيحات عظم الصدر البارز للخارج، حيث أن تلك العمليات في الغالب يتم اعتبارها من الأغراض التجميلية.
4- جراحات العين
في حالة ارتخاء أو تمزق أجزاء من شبكية العين، فإن الإصلاح الجراحي يعتبر ناجحاً، وفي حالة إذا كان الشخص مصاب بإعتام في عدسة العين فيمكن أن يتم استبدال العدسة الضبابية بعدسة غيرها اصطناعية.
مضاعفات متلازمة مارفان
بسبب أن متلازمة مارفان لها تأثير على جميع أجزاء الجسم، فإنها تسبب مجموعة مختلفة من المضاعفات، والتي من أهمها الآتي:
مضاعفات القلب والأوعية الدموية تشمل:
- حدوث تمدد في الأوعية الدموية الأبهرية.
- حدوث تسلخ الشريان الأبهر.
- حدوث تشوهات في صمامات القلب.
مضاعفات العين تشمل:
- خلع العدسات.
- مشكلات شبكية العين.
- الإصابة المبكرة بإعتام عدسة العين، والمياه الزرقاء على العين.
مضاعفات الهيكل العظمي تشمل:
- حيث أن متلازمة مارفان قد تزيد من خطر الإنحناء الغير طبيعي في العمود الفقري، كما يمكن تداخلها مع نمو الضلوع الطبيعي، مما قد يجعل عظام الصدر غائرة أو بارزة.
مضاعفات الحمل تشمل:
- إن متلازمة مارفان من الممكن أن تؤدي إلى ضعف جدران الأبهر، والشريان الأساسي الذي يخرج من القلب، وفي حالة الحمل فإن قلب السيدة يقوم بضخ الدم أكثر من المعتاد في الطبيعي، مما قد يؤدي إلى زيادة الضغط على الأبهر، الأمر الذي قد يزيد من خطر الإصابة بالفتق والتسلخ الميتين.